Primaire Hyperoxalurie (PH) is een zeldzame stofwisselingsziekte van de lever, waarbij nierstenen en nierverkalking kunnen ontstaan. Soms ontstaan de nierstenen al op de kinderleeftijd maar vaak ontstaan ze pas op volwassen leeftijd. De nieren kunnen ernstig beschadigd raken waardoor nierdialyse (kunstnier behandeling) nodig kan zijn. Ook kan bij PH de zeer ernstige ziekte “systemische oxalose” ontstaan, waarbij ook het hart, de bloedvaten en de botten worden aangetast. Patiënten met PH kunnen uiteindelijk een niertransplantatie nodig hebben als de nieren ernstig beschadigd zijn, en soms ook een levertransplantatie om de ziekte te stoppen.

Het is heel belangrijk om de diagnose PH op tijd te stellen, omdat alleen door het op tijd starten van behandeling het ontstaan van ernstige nierziekte en systemische oxalose kan worden voorkomen.

In Nederland zijn ongeveer 60 patiënten met PH bekend, maar het is waarschijnlijk dat er ook nog veel patiënten zijn die PH hebben maar waarbij de diagnose nog niet is gesteld.

Verschil PH1 en PH2

PH1 is verreweg de meest voorkomende vorm van PH en ontstaat doordat in de lever een bepaald enzym, het AGT (alanine:glyoxylaat aminotransferase) niet aanwezig is, of onvoldoende werkt. Het AGT is nodig om de stof “glyoxylaat”, die in de stofwisseling van de lever gemaakt wordt, om te zetten in een andere stof : “glycine”. Deze omzetting hoort plaats te vinden in de peroxisomen van de levercellen. Peroxisomen zijn celorganellen, dat wil zeggen bepaalde onderdelen van de cel. Als er het enzym AGT niet werkt, dan zal al het glyoxylaat in de lever worden omgezet in oxaalzuur (zie figuur).

PH2 is zeer zeldzaam en ontstaat doordat in de lever het enzym GR HPR (voluit: glyoxylaat reductase/ hydroxypyruvaat reductase) niet aanwezig is of onvoldoende werkt. Ook GR HPR is belangrijk voor de verwerking van glyoxylaat. Als er niet genoeg GR HPR is, zal van glyoxylaat oxaalzuur worden gemaakt in de lever (zie figuur).

Er zijn nog meer PH typen, hierover is weinig bekend.

(bron: Website AMC)